TAM METİN
 
Perinatoloji Dergisi 1993; 1(3): 173-177
Online Yayın Tarihi: 1 Aralık 2004
 
Olgu Sunumu

Megasistik-Mikrokolon-Intestinal Hipoperistaltizm Sendrom (Olgu Sunumu)

 

Cihat Şen, Rıza Mad Azli, Gürsel Erkılıç, Yunus Söylet, Yavuz Ceylan, Seyfettin Uludağ, Figen Aksoy, Vildan Ocak

 
Özet
 

Megasistik - mikrokolon - intestinal hipoperistaltizm (MMIH) sendromu, mesane distansiyonu ve tüm gastroin­testinal kanalda hipoperistaltizm ile kendini gösteren, ne­ deni bilinmeyen, konjenital bir hastalıktır. Günümüze kadar geçen süre içinde literatürde 45 olgu bildirilmiştir. Kızlarda erkeklerden 3 kat daha sık rastlanmaktadır ve otozomal ressesif geçişlidir. Prognoz kötüdür, bildirilen olguların % 75'i 6 ay içinde ölmüştür. MMIH sendromu- nun ultrasonografi ile prenatal tanısı bildirilmiştir. Ultra- sonografide megamesane, hidronefroz görülmesi, buna karşılık amnios sıvının normal veya artmış olması ve özel­ likle kız fetus olması MMIH sendr omunu düşündürmelidir. Prenatal dönemde ultrasonografi ile MMIH sendromu ta­ nısı konulan bir olgu literatür ışığı altında irdelendi. MMIH sendromuna özgü olduğu düşünülen ultrason bul­ guları tartışıldı.

Anahtar kelimeler:

Megasistik-mikrokolon-intestinal hi­poperistaltizm sendromu, Prenatal tanı

Megasistik-mikrokolon-intestinal hipoperistaltizm (MMIH) sendromu, mesane distansiyonu ve tüm gastrointestinal kanalda hipoperistaltizm ile kendini gösteren, nedeni bilinmeyen, konjenital bir hastalık­tır. Mekanik tıkanıklık olmaksızın, mesane ve intes­tinal motilitenin bozukluğuna bağlı olarak üriner ve gastrointestinal sistemde fonksiyonel tıkanıklık söz konusudur. İlk olarak Berdon ve ark. 1976 yılında yenidoğan beş kız çocuğunda MMIH sendromunu tanımladılar [#1]. Günümüze kadar geçen süre içinde literatürde 45 olgu bildirilmiştir. Bildirilen olgular­dan 11'i erkek, 34'ü kızdır ve görüldüğü gibi kızlar­ da 3 kat daha sık rastlanmaktadır. Olguların ebe­ veynlerinde hastalığın olmaması, kardeşlerde ortaya çıkması, her iki cinsi etkilemesi ve akraba evlilikle­ rinde daha sık olması nedeni ile otozomal ressessif bir hastalık olduğu düşünülmektedir [#2].

 

Yenidoğanda abdominal distansiyon, ileri derecede genişlemiş mesane ve safralı kusma ile kendini gös­ terir. Abdominal distansiyon ve safralı kusmanın ne­deni intestinal hipoperistaltizmdir ve medikal tedavi­ ye cevap vermez, total parenteral beslenme (TPB) gerektirir. Prognoz oldukça kötüdür ve bugüne kadar bildirilen olguların yaklaşık % 75'i ilk 6 ay içinde öl­müştür [#3]. Başlıca ölüm nedenleri malnütrisyon, sepsis, böbrek yetmezliği veya total parenteral bes­lenmeye bağlı karaciğer yetmezliğidir [#4]. MMIH sendromunun ultrasonografi ile prenatal tanısı litera­ türde bildirilmiştir [#5], [#6], [#7].

 

Yazımızda prenatal dönemde ultrasonografi ile MMIH sendromundan şüphelenilen ve doğum sonra­ sı tanısı kesinleşen bir olgu sunulmaktadır.

 

Olgu Sunumu

 

Aile anamnezinde bir özellik bulunmayan, yaşayan sorun­ suz bir kız çocuğu ve 2 düşüğü olan gebe 31. gebelik haf­ tasında tarafımızdan takibe alındı. Ultrasonografik incele­mede fetal biyometrileri gebelik haftasında uygun olan kız fetus tesbit edildi. Fetusda, batının yarısını dolduran ileri derecede dilate mesane, bilateral hidroureter ve her iki böbrekte, pelvis renalis çapı 2.5 cm ölçülen hidronefroz gözlendi (Resim 1). Amnios sıvısı normal sınırlar içinde olarak değerlendirildi. Bu bulgular ile fetusda obstrüktif üropati ve ayırıcı tanısında kız fetus olması ve amnios ma- yiinin normal sınırlar içinde olması nedeni ile MMIH sendromu düşünüldü. Aile ile durum tartışılarak ultraso­nografi eşliğinde 19.5 no'lu spinal iğne ile umblikal ven den fetal kan örneklemesi ve aynı numaralı iğne ile fetal mesaneden idrar örneklemesi yapıldı ve 134 cc idrar bo­ şaltıldı. Fetal karyotip 46, XX olarak tesbit edildi. Fetal kanda pH 7.40, hemoglobin 11.8 gr/dl, trombosit 250.000/ mm 3 , üre 13 mg/dl, kreatinin 0.78 mg/dl, Na 138 meq/l, K 4.20 mg/1, CI 109 meq/l saptandı. Fetal idrarda üre 42 meq/l, kreatinin 2.87 mg/1, Na 51 meq/l, K 3.27 meq/l, CI 36 meq/l ve osmolarite 41 miliosmol bulundu. Fetal idrar sedimentinin sitolojik incelemesinde bazıları bozulmuş, seyrek çok katlı yassı epitel hücreleri saptandı.

 

Gebeye 32. gebelik haftasında tekrarlanan ultrasonografi- de bulguların, 31. gebelik haftasındaki bulgular ile aynı ol­ duğu ve mesanenin 134 cc boşaltılmasına rağmen, tekrar batının yarısını doldurduğu görüldü. Mesaneden drenajı sağlayarak böbrek üzerine olan olumsuz etkiyi önlemek amacı ile mesane ile amnios boşluğu arasına veziko- amniotik şant uygulanmasına karar verildi. Ultrasonografi eşliğinde transabdominal olarak trokar ile fetal mesaneye girilerek, fetal mesane ile amnios boşluğu arasına double J kateter yerleştirildi (Resim 2). Kateter yerleştirildikten 5 saat sonra yapılan ultrasonografide fetal mesanenin boş ol­ duğu saptanarak şantın çalıştığı gözlendi. Fetal mesanenin boşalması, fetal batının daha iyi değerlendirilebilmesine olanak sağladı ve fetal barsak loopları belirgin ve dilate olarak gözlendi (Resim 3).

 

Ultrasonografi ile yapılan takiplerde şantın çalıştığı, me­ sanenin boş olduğu, renal pelvisdeki kaliektazinin geri­ lediği izlendi. Takiplerde ayrıca amnios sıvısının artarak normalin üst sınırına çıkması ve belirgin, dilate barsak looplarının görülmesi dikkat çekti. Kız fetus olması, am­nios ma-yiinin normalden fazla olması ve dilate barsak looplarının görülmesi MMIH sendromu şüphemizi yo­ ğunlaştırdı.

 

Gebe, spontan vaginal doğum ile 35 gebelik haftası için­ de 2270 gram ağırlığında Apgarı 9 olan bir kız çocuk doğurdu. Yenidoğanın batınında double J katçterin dış ucu görüldü ve fonksiyonel olduğu saptandı (Resim 4). Yenidoğanda yapılan ultrasonografide sol grade 2, sağ grade 1 hidronefroz, sistografide megamesane, direk ba­ tın grafisinde hava sıvı seviyeleri ve baryumlu grafide opak maddenin mideyi terk etmediği gözlendi (Resim 5). Gastrointestinal pasajı sağlamak amacı ile 2 günlük yenidoğana laparotomi yapıldı. Laparatomide, çekumun sağ üstte ve Ladd bantlarının bulunduğu intestinal mal­rotasyon, 5 mm çapında mikrokolon ve megamesane saptandı. Ladd prosedürü, ileostomi ve parsiyel sistekto mi uygulandı.

 

Postoperatif dönemde total parenteral beslenmeye başlandı. Barsak pasajının başlamaması ne­ deni ile postoperatif 14. günde relaparotomi yapıldı.

 

Adezyonlar ve duodenumda bir bölgede adezyolizize rağ­ men sebat eden dirseklenme nedeni ile duodenoduodenostomi yapıldı. Postoperatif dönemde barsak pasajının yine başlamaması üzerine yapılan üst pasaj grafisinde opak maddenin mideyi terk etmediği, buna karşılık ileostominin proksimalinden verilen opak maddenin retrograd olarak hiçbir engelle karşılaşmadan mideyi doldurduğu görüldü. Total parenteral beslenmesi devam eden yenidoğana pro- kinetik ajan Cisaprid denenmesine rağmen başarılı olmadı. Bebek 1. ayında sepsis tablosu ile kaybedildi.

 

Yapılan otopsisinde tüm barsaklar normalden kısa ve ince, mezenter hipoplastik bulundu. Mikroskopisinde barsakta ve mesanede submukoza ve musküler tabakada normal sayı ve morfolojide ganglion hücreleri saptandı. Mesanede musküler tabakada bazı kas hücrelerinde vakuolü görü­ nüm tesbit edildi (Resim 6). Sepsis bulguları olan pyelo- nefroz, pyolonefrit, pnömoni, hepatit, menenjit, ensefalit ve miyokardit tesbit edildi.

 

Tartışma

 

Megasistik-mikrokolon-intestinal hipoperistaltizm sendromu az rastlanan bir hastalıktır. Megamesane, mikrokolon, intestinal malrotasyon, gastrointestinal hipoperistaltizm, sendromun temel bulgularıdır. Sendromda gastrointestinal ve urogenital sistemde obstrüksiyon oluşturacak mekanik bir neden tesbit edilemez. Temel patoloji mesane ve barsak kasında- ki motilite bozukluğudur ve bunun nedeni kesin ola­ rak bilinmemektedir. Bozukluğun, düz kasın kendi­sinde, kası inerve eden ganglion hücrelerinde veya reseptör seviyesinde olduğunu ileri süren farklı gö­rüşler vardır [#8], [#9]. Olgumuzda mesane ve barsak düz kasında ve kasdaki ganglion hücrelerinde sayıca ve morfolojik olarak bir patoloji tesbit edilmemiştir. Urogenital ve gastrointestinal sistemdeki fonksiyo­ nel tıkanıklık yenidoğanda malnütrisyon ve böbrek yetmezliğine neden olur. Mesanede drenaj, ameliyat veya sonda ile sağlanarak böbrek korunabilirse de barsak hipoperistaltizmi medikal tedaviye dirençlidir ve tüm gastrointestinal sistemi tuttuğundan ameliyat­tan fayda görmez, total parenteral beslenmeyi gerek­tirir. Başlıca ölüm nedenleri de malnütrisyon, sepsis, ameliyat komplikasyonlan veya total parenteral bes­ lenme komplikasyonlarıdır [#10]. Olgumuzda da yeni- doğan döneminde yapılan baryumlu grafide mideden itibaren pasajın olmadığı tesbit edilerek laparotomi yapılmıştır. Laparotomide intestinal malrotasyon, mikrokolon ve megamesane tesbit edilerek, ileosto- mi uygulanmıştır. İleostomiden yapılan grafide pasa­jın açık olmasına rağmen hipoperistaltizmden dolayı barsağın fonksiyon görmemesi nedeni ile total pa­renteral beslenme uygulanmış ve yenidoğan sepsis nedeni ile exitus olmuştur.

MMIH sendromunda literatürde bildirilen ve prena­ tal dönemde tesbit edilen ultrason bulguları Tablo l'de gösterilmiştir. En belirgin ve 13 olguda da ortak olan bulgu genişlemiş, dilate mesanedir. Megamesa­ne tesbiti en erken 16. gebelik haftasında bildirilmiş­ tir [#5], [#7]. Bir olguda mesane dilatasyonu 25. gebelik haftasından önce yapılan ultrasonografilerde gözlen­mezken, ilk olarak 25. gebelik haftasında tesbit edil­ miştir [#9]. İkinci sıklıkla bildirilen bulgu ise hidro-nefrozdur ve bu bulguda en erken 16. gebelik hafta­sında gözlenmiştir [#5]. Hidronefrozun çoğunlukla megamesaneye eşlik etmesine karşın, literatürde bil­ dirilen bir olguda mesane dilatasyonuna rağmen böbreklerin görüntüsü normal bulunmuş ve hidro- nefroz gelişmemiştir [#7]. Amnios sıvısı miktarı send- romdaki iki ana patolojiden etkilenir. Intestinal pasa­ jın yokluğu polihidramniosa, mesaneden idrarın atı- lamaması ise oligohidramniosa neden olur. Bu iki faktörün etkisine bağlı olarak mevcut gebelikte bas­kın olan patoloji doğrultusunda amnios sıvısı miktarı değişir. Literatürde çoğunlukla polihidramnios bildi­ rilmesine karşın [#11], [#12] amrıios sıvı miktarının nor­ mal [#13], [#14] veya az olduğu olgular da vardır [#6].

 

Olgumuzda 31. gebelik haftasında kız fetusda bilate­ral hidronefroz ve megamesane saptandı ve amnios miktarı normal olarak değerlendirildi. Mesaneye şant uygulanmasından sonraki haftada amnios mik­ tarının artarak polihidramnios seviyesinde olduğu gözlendi. Dilate mesanenin küçülmesi barsaklann daha iyi değerlendirilebilmesine olanak sağladı. Bar­sak looplan belirgin ve dilate görünümleri ile gastro­intestinal bir patolojiye dikkat çekti. Kız fetusta hid­ronefroz ve mesane dilatasyonunu rağmen amnios miktarının normal olması ve şant uygulanımından sonra barsaklann daha iyi değerlendirilerek dilate görünümü prenatal dönemde MMIH sendromundan şüphelenmemize neden oldu ve bu doğum sonrası yapılan otopside kesinlik kazandı. Kanımızca ultra-sonografide megamesane, hidronefroz saptanması, buna karşılık amnios sıvısının normal veya artmış olması ve en önemlisi barsak looplarının dilate ve belirgin görüntüsü MMIH sendromunu düşündürme­ lidir.

MMIH sendromunun prenatal tanısında başlıca iki nokta üzerinde durmakta fayda vardır. MMIH send-romu otozomal ressesif bir hastalıktır. MMIH send- romlu çocuk doğurmuş olan kadınların sonraki gebe­ liklerinde erken dönemde mesane dilatasyonunun ve renal pelvisteki genişlemenin tesbiti, hastalığın er­ ken tanısına olanak sağlayıp, gebeliğin sonlandırıla bilmesini sağlayacaktır. İkinci nokta ise mesane dila tasyonu ve hidronefroz belirlenen özellikle kız fetus-larda amnios sıvı miktarının normal veya artmış ola­ rak tesbiti ve barsak looplannın belirgin ve dilate görüntüsü MMIH sendromunu akla getirmelidir. Prenatal dönemde bu hastalıktan şüphelenmek, ço­ğunlukla fatal olan bu sendromda doğum yöntemi­ mizi ve neonatal dönemde yenidoğana yaklaşımımı­zı etkileyecektir.

 

Kaynaklar

 

[#1]. Berdon WE, Baker DH, Blanc W A, Gay B, Santulli TV, Donavan C: Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome: a new cause of intestinal obstruction in newborn. Re­ port of radiologic findings in five newborn girls. Am J Roentge­
nol, 126:957-964, 1976.

[#2]. Winter RM, Knowles SAS: Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome: confirmation of autosomal recessive inheritance. J Med Genet, 23:360-362,1986.

[#3]. Anneren G, Meurling S, Olsen L: Megacystis-microcolon- intestinal hypoperistalsis syndrome, an autosomal recessive disor­ der. Clinical reports and review of the literature. Am J Med Genet, 41:251-254,1991.

[#4]. Vintzileos AM, Eisenfeld MD, Herson VC, Ingardia CJ, Feinstein SJ, Loderio JG: Megacystis-microcolon-intestinal hypo­peristalsis syndrome: Prenatal sonographic findings and review of the literature. Am J Perinatal, 3:297-302,1986.

[#5]. Penman DG, Lilford RJ: The megacystis-microcolon- intestinal hypoperistalsis syndrome: a fatal autosomal recessive condition. J Med Genet, 26:66-67, 1989.

[#6]. Young ID, McKeever PA, Brown LA, Lang GD: Prenatal di­ agnosis of the megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome. J Med Genet, 26:403-406, 1989.

[#7]. Caclsson SA, Hökegard KH, Mattsson LA: Megacystis- microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome. Acta Obstet Gynecol Scand, 71:645-648, 1992

[#8]. Puri P, Lake BD, Gorman F, O'Donnell B, Nixon HH: Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome. A vise ral myopathy. J Pediatr Surg, 18:64-68, 1983.

[#9]. Garber A, Shohat M, Sarti D: Megacystis-microcolon- intestinal hypoperistalsis syndrome in two male siblgings. Prenat Diagn, 10:377-387,1990.

[#10]. Gillis A, Grantmyre EB: Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome: Survival of a male infant. J Pediatr Surg, 20:279-281, 1985.

[#11]. Willard DA, Gabriele OF: Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome in a male infant. J Clin Ultrasound, 14:481-485, 1986.

[#12]. Vezina WC, Morin FR, Winsberg F: Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome. Antenatal ultra­ sound appearance. Am J Roentgenol, 133:749-750, 1979.

[#13]. Krook PA: Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome in male infant. Radiology, 136:649-650,1980.

[#14]. Manco LG, Osterdahl P: The antenatal sonographic features of megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome. J Clin Ultrasound, 12:595-598, 1984.

[#15]. Nelson LH, Reiff RH: Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome and anechonic areas in the fetal abdo­ men. Am J Obstet Gynecol, 144:464-467, 1983. [#16]. Vinograd I, Mogle P, Lernau OZ, Nissan S: Megacystis- microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome. Arch Dis Child, 59:169-171, 1984.