TAM METİN
 
Perinatoloji Dergisi 1995; 3(3-4):41-43
Online Yayın Tarihi: 1 Aralık 2004
 
Olgu Sunumu

Bir Olgu Nedeni ile Kistik Fibrozis' e Bağlı Mekonyum İleusu' nun Prenatal Sonografik Tanısı ve Kistik Fibrozis' in Neonatal Dönemde Taraması

 

Ali Rüştü ERGÜR, Yusuf Ziya YERGÖK, Ercüment MÜNGEN, A.Aktuğ ERTEKİN, İsmet YILDIRIM

 

GATA Haydarpaşa Eğitim Hastanesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniği

 
Özet
 

Kistik fibrozis otozomal resesif geçiş gösteren, ekzokrin glandlardan koyu, yapışkan müküs sekresyonu ile karakterize fa­tal bir hastalıktır. Mekonyum ileusu ise, kistik fibrozisli yenidoğanların yaklaşık % 10-20'sinde görülen erken bir klinik be­ lirtidir. Prenatal dönemde erken sonografik bulguları; karın çevresi ölçümlerinin haftasına göre önde olması, distandü içi mekonyum dolu bağırsak ansları, akojenite artışı ve polihidramnios'dur. Bu sonografik bulgular öncelikle mekonyum ileu-su'nu ve bunun en sık sebebi olarak da kistik fibrozisi düşündürmelidir. Bir olgu nedeni ile mekonyum ileusu ve kistik fib-rozis'in sonografik bulguları ve yenidoğanın kistik fibrozis taraması irdelendi.

Anahtar kelimeler:

Mekonyum ileusu, kistfk fibrozis, sonografi.

 

Kistik Fibrozis, otozomal resesif geçiş gösteren hastalıklar içerisinde en sık görülen, ekzokrin glandlardan koyu yapışkan mukus sekresyonu ile karakterize, akciğer enfeksiyonu, pankreas yet­ mezliği ve terde yüksek elektrolit miktarı ile seyreden fatal bir hastalıktır [ # 11 [ # . Neonatal insidansı 1/2500- 3000'dir [ # 2]. Kistik Fibrozisg eni 7. kromozom üzerin­ de olup, epitelyal hücre membranlarında CI iyon transportunu regüle eden proteini (Kistik Fibrozis Transmembran Regülatör-CFTR) kodlar [ # 3]. Klor transportunda defekte yolaçan 100'e yakın mutasyon tarif edilmiştir [ # 3]. Pankreas yetmezliğine bağlı intesti­ nal absorbsiyonda bozukluk, buna bağlı neonatal me­ konyum ileus, distal intestinal obstrüksiyon sendro mu (DIOS), rektal prolapsus, konstipasyon ve sonra­ dan kazanılmış megakolon oluşumuna yol açar [ # 4].

 

Mekonyum ileusu kistik fibrozisli yenidoğanların yaklaşık % 10-20'sinde görülen erken bir klinik belir­ tidir [ # 5]. Antepartum dönemde yapılan sonografik kontrollerde ileri derecede distandü bağırsak ansları, ekojenita artışı ve karın çevresi ölçümlerinde haftası­ na göre artış izlenir. Her ne kadar bu görünüm kistik fibrozis'in etken olmadığı mekonyum ileus vakaların­ da da izlenebilirse de, kistik fibrozis'in neonatal dö­ nemde araştırılması için uyarıcı olmalıdır. Bahsedilen sonografik bulguları ve kistik fibrozis lehine aile anamnezi olan bütün yenidoğanlarda mutlaka kistik fibrozis taraması olan, tripsinojen serum düzeyleri ve en sık görülen AF508 ve AI506 mutasyonları araştırıl­malıdır [ # 2].

 

Antenatal dönemdeki sonografik bulguları ile kis­ tik fibrozis ve mekonyum ileusu şüphesi uyandıran ve postpartum dönemde de tanısını onayladığımız bu olgu ile kistik fibrozis de mekonyum ileusu'nun pre­ natal sonografik tanısını ve doğumdan sonraki dö­ nemde kistik fibrozis taranmasını irdelemek istiyoruz.

Olgu Sunumu

Bayan B.T., 28 yaşında ikinci çocuğuna 33 haftalık gebe iken polikliniğimize başvurdu. Anamnezinde, başka bir merkezde yapılan önceki kontrollarında ve ilk gebeliği vedoğumu ile ilgili bir patoloji olmadığı saptandı. Yapılan muayenesinde ve laboratuvar ince­ lemelerinde, sonografi dışında bütün parametreler normal idi. Sonografik muayenesinde ise; fetal biyo- metrisi karın çevresi dışında haftası ile uyumlu, ver- teks prezentasyonunda tek, vital fetus saptandı. Fetal abdomen mekonyum ile ileri derecede genişlemiş ve ekojenitesi artmış bağırsak ansları ile karakterize ol­ mak üzere distandü idi ve karın çevresi ölçümleri haf­tasına göre 4 hafta önde idi (Resim 1). Amniyos sıvısı da normalden oldukça fazla, polihidramnios karakte- rindeydi (Resim 2). Polihidramniyosun eşlik ettiği bu aşırı distandü bağırsak ansları intestinal obstrüksiyon, dolayısıyla mekonyum ileusu olarak değerlendirildi. En sık mekonyum ileusu etkeni olarak da kistik fibro­zis düşünüldü.Bu haftalarda prognoza faydalı yapıla­ bilecek fazla bir şey olmadığından, vajinal doğum yaptığı 38. haftaya kadar spontan takip edildi. Bugü­ ne kadarki sonografik kontrollarında aynı patolojik görünüm devam etti. 38. gebelik haftasında abdome­ ni aşırı derecede distandü 4100 gr. ağırlığında normal, canlı bir kız bebek vajinal yoldan doğurtuldu (Resim 3). Batın radyografik kontrolunda; bağırsaklarda gaz veya mekonyuma ait bulgu izlenemezken, sadece mi­ dede gaz saptandı (Resim 4). Yenidoğanın yapılan la­ boratuvar incelemelerinde patolojik değerler saptan- madı.Yukardaki bulgular ile birlikte neonatal ilk 24 saatte defekasyon da izlenmeyince mekonyum ileusu tanısı ile exploratris laparotomi yapıldı. Bu arada trip­sinojen ve genetik mutasyon çalışmaları ile kistik fib­ rozis araştırması için spot kan örneklemesi yapıldı. Operasyonda geniş bir ileal ansda nekroz ve dilatas-yon mevcut idi, ileal rezeksiyon ve anastomoz yapıl­dı. Patolojik incelemede kistik fibrozis doğrulandı ve gaitada ? -kemotripsin aktivitesi anormal patolojik olarak raporlandı. Spot kan örneklerinde immünore- aktif tripsinojen düzeyleri yüksek, yapılan genetik analizinde ise homozigot AF508 mutasyonu saptana­ rak mekonyumi leusu'nun kistik fibrozis sonucu ge­ liştiği anlaşıldı. Fetus postoperatif 6. günde sepsis ne­ deni ile ex oldu. Yapılan otopsi sonucunda ise; akci­ğer, pankreas ve ileum da müköz, kistik odaklar sap­ tandı. Mikroskopide ise, yüksek kolumnar epitel Ue döşeli kistik boşluklar ve papiller yapılar tipik idi.

Tartışma

Kistik fibrozis otozomal resesif geçiş gösteren, fa­ tal ve günümüzde takip ve tedavi imkanları oldukça artmış bir hastalık olduğundan, prenatal tanısı, neona­tal ve sonraki dönemlerde takibi ve tedavisi açısından önemlidir [ # 1]. Kistik fibrozis aile hikayesi olmayan hastalarda, serum alfafetoprotein'in 16-19'uncu hafta­larda yüksek olması, sonografide fetal abdomen deği­şik bölümlerde ekojenite artışı, 24-25"inci haftalarda hafif fetal asit varlığı, amnios mayide azalmış gamag- lutamiltranspeptidaz aktivitesi ve alfafetoprotein de­ğerleri prenatal tanıda şüphe uyandırmalıdır [ # 6]. Ol­gumuzda ise bunların büyük bölümü ileri gebelik haftasında bize başvurduğu için yapılamadı.

 

Son trimesterde kistik fibrozis'e bağlı mekonyum ileusu'nun tanısında sonogra finin yeri büyüktür. Obstrüksiyona bağlı genişlemiş bağırsak ansları, fetal ab­ domende ekojenite artışı ve polihidramnios başlıca sonografik bulgulardır [ # 47. Olgumuzda da, aşırı dere­ cede genişlemiş bağırsak ansları, artmış karın çevresi ölçümleri, yer yer ekojenita artışı ve polihidramnios başlıca sonografik bulgularımız idi. Bağırsak ansları ileri derecede genişlemiş olduğundan, hangi segmente ait olduğ ayırt edilemedi fakat direkt abdominal radyogramda mide havası dışında bağırsak ile ilgili imaj görülemediğinden bunun yukarı seviyelerde bir obstrüksiyon olduğu düşünüldü.

 

Kistik fibrozis genetik geçiş gösteren, fetal aynı za­ manda da takip ve tedavi imkanları oldukça artmış bir hastalık olduğundan, neonatal dönemde risk gru­ bundaki yenidoğanların taranması önem kazanmakta­dır. Bunun için öncelikle immünoreaktif tripsinojen düzeylerine bakılmakta, 95'inci persentil ve üzerinde-kilerde genetik mutasyon taraması yapılmaktadır [ # 2]. Mutasyon saptananlarda ise ter testi ile terde Na ve CI miktarlarının yüksek düzeylerde tesbit edilmesi ile ta­nı konmaktadır. Böylelikle ihmal edildiğinde fetal so­ nuçlar doğurabilen kistik fibrozis'in erken dönemde tanısı konarak survi çok artırılmakta ve yaşam kalitesi yükseltilmektedir.

 

Prenatal dönemde, yukarda bahsedilen sonografik bulgular ile karşılaşıldığında, mekonyum ileusu'nun kistik fibrozise bağlı olabileceğinin düşünülmesi, bu grup yenidoğanlar lehine bir karar olacaktır.

Kaynaklar

 

[ #1]. Mullıerin D, Fitzgerald M: Cystic fibrosis in adolescents and adults. The coming of age of cystic fibrosis. Dig Dis, 10 (1): 29-37, 1992.

 

[ #2]. Ranieri E, Lewis BD, Gryall GR, Morris CP, Nelson PV, Carey WF, Robertsen EF: Neonatal screening for cystic fibrosis using immunoreactive trypsinogen and direct gene analysis: four years expe­ rience. BMJ, 108: 1469-72, 1994.

 

[ #2]. Eggermont E.: The small intestinesin patients with mucoviscidosis. Verh K Acad Geneeskd Belg, 55 (2): 151-61, 1993.

 

[ #3]. Littlewood JW.: Gastrointestinal complications. British Medical Bulletin, 48 (4): 847-59, 1992.

 

[ #4]. Kerem E, Corey M, Kerem B, et al.: Clinical and genetic compari­ sons of patients with cystic fibrosis, with or without meconium ile­ us. J Pediatr, 114: 767-73,1989.

 

[ #5]. Macek Mjr, Macek M, Stuhrmann M, Kulovany E, Dolanska M, Koulik F, Boehm I,

 

[ #6]. Hronkova J, Zezkova Z, Paulova M, et al. The direct early diagnosis of cystic fibrosis by the detection of the delta F5O8 CFTR gene mutation in a prematurely delivered
boy. Clin Genet 39 (3): 219-22,1991.