TAM METİN
 

Perinatoloji Dergisi 2005; 13(3): 183

Online Yayın Tarihi: 30 Eylül 2005

Uygulama Kılavuzları

Down Sendromu Hasta Bilgilendirme ve Onam Formu

 

Türk Perinatoloji Derneği tarafından hazırlanmıştır (2005).

 

Sevgili Anne ve Baba Adayı,
Son yıllarda ultrasonografi ve tıp alanındaki gelişmeler sayesinde Down Sendromu’nun anne karnında tanısı mümkün olmaktadır. Down sendromu, normalde insanda 46 olan kromozom sayısının, fazladan 1 tane 21 numaralı kromozom eklenmesi sonucu 47’ye yükselmesi ile karakterize, doğan bebekte değişik düzeylerde zeka geriliği ile seyreden, bunun yanında kalp, mide barsak sistemi, üriner sistem, santral sinir sisteminde de değişik oranlarda anormalliğe sebep olan bir hastalıktır.Ailesinde Down Sendromu olan, 35 yaş üstü annelerde bu hastalığın ortaya çıkma riski artmakla birlikte, Down sendromlu bebekler çoğunlukla genç yaşta ve ailesinde herhangi bir genetik hastalığı olmayan annelerden doğmaktadır. Bu nedenle, annenin hiçbir risk faktörü olmasa bile, hastalığın taranması amacıyla bazı testler uygulanmaktadır. Bu testlerin bir kısmı non-invaziv diye tabir ettiğimiz, 11-14. gebelik haftalarında yapılan anne kanında bakılan PAPP-A ve Free-Beta HCG hormonları ve bebeğin ultrasonla ense deri saydamlığı ölçümü ve burun kemiğinin varlığının araştırılmasıdır. Down Sendromu olan bebeklerde gebeliğin 11-14.haftaları arasında ensedeki bir sıvı toplanması olmakta, 14. haftadan sonra bu sıvı kaybolmaktadır. Ense deri saydamlığı ölçümü normal gebelik ultrasonu sırasında, bu konuda tecrübeli hekim tarafından 5-10 dakika içinde yapılabilen tamamen zararsız bir tetkiktir. Yine ultrasonografi yardımıyla 11-14. haftalar arasında bebeğin burun kemiğinin görülüp görülemediğine bakılmaktadır. Down sendromlu bebeklerde burun kemiğinin kemikleşmesi gecikmekte ve bu da ultrasonda görülebilmesini engellemektedir. Anne kanında bakılan PAPP-A ve Free Beta HCG hormonlarıyla birlikte, ense saydamlığı ölçümünün artışı ve burun kemiğinin görülememesi %90 olasılıkla Down Sendromu’nu tespit etmektedir.
Bu testin yanı sıra, 11-14 hafta muayenesi zamanı kaçırıldığında ya da yaptırılmadığında, 16-20.gebelik haftalarında anne kanında AFP, HCG, Estriol bakılması esasına dayanan 3’lü tarama testi uygulanmaktadır.Bu testin tek başına Down Sendromunu tespit olasılığı %64’tür. Ancak hem 11-14 hafta tarama testi hem de Üçlü testin birlikte yapılmasının yararı yoktur ve daha çok karılılığa yol açacaktır.
Bu testlerin hepsi tarama testleridir ve mevcut gebelikte olası riski matematiksel olarak hesaplar. Yani tiskin ne olduğunu belirler. Bebeğin kromozomunun normal olup olmadığının belirlenmesi ise ancak fetal hücrelerden yapılan genetik inceleme ile saptanabilir. Bu amaçla; 11-14.haftada CVS (koryon villus örneklemesi), 15-20. haftada ise amniyosentez işlemi yapılmaktadır. Koryon villus örneklemesi, ultrason eşliğinde bir iğne ile anne karnına girilerek, bebeğin plasentasından hücre örneği alınması esasına dayanır. Bu işlemin avantajı erken (1-2 hafta) sonuç vermesi ve erken uygulanabilmesi, dolayısıyla anormal bir bebeğin erken tanınmasına olanak sağlamasıdır. Dezavantajı, bazen %0.5-1 olguda testin tekrarlanması gerlkebilmektedir. Amniyosentez ise ultrason eşliğinde bir iğne ile anne karnına girilerek bebeğin içinde bulunduğu sıvıdan örnek almaktır. Bu işlemin avantajı testin tekrarlanma gerekliliğinin çok düşük olması (%0.1), dezavantajı ise daha geç (3 hafta) sonuç vermesi ve daha ileri gebelik haftalarında uygulanabilmesi, dolayısıyla müdahale zamanına kadar gebeliğin büyümesidir. CVS ve amniyosentez işlemi sonrası alınan dokular genetik laboratuarında çeşitli işlemlere tabi tutulur ve sonuç alınabilmesi için bu hücreler uygun ortamlarda çoğaltılır. Nadiren bu hücrelerin çoğaltılması aşamasında, alınan dokunun yetersiz olması, amniyon sıvısının kanlı olması veya kültür ortamının enfeksiyonu gibi nedenlerle başarısızlık olabilir. Bu da genetik araştırmadan sonuç alınmamasına yol açabilir. Ancak bu olasılık çok düşüktür. Hem CVS hem de amniyosentezden sonra, %0.5-1 olasılıkla düşük ya da erken doğum olabilir. 
Down sendromu adlı genetik hastalığın gebelik sırasında tanınabileceğini ve bunun için mevcut testleri yaptırma şansım olduğunu, ancak bu tarama testlerinin yine de bazı Down sendromlu bebekleri tanıyamayacağını anladım.
Yaptıracağım testlerin riskli çıkması durumunda, kesin sonuç için başka testlerin yapılması gerektiğini ve bu testler sırasında düşük olasılıkla da olsa bebeğimin düşebileceğini veya erken doğabileceğini anladım.
Çok düşük olasılıkla da olsa, bu testlerin işlemden veya laboratuar ortamdan kaynaklanabilecek, öngörülemeyen sorunlar nedeniyle sonuç vermeyebileceğini anladım.
Yukarıda anlatılan tarama testlerini ve gereği durumunda, amniosentez/CVS işlemini anladım ve yaptırmak istiyorum. Bu işlemler sırasında çıkabilecek olası sorunlardan haberdarım ve bu sorunlarla ilgili sorumluluğu üzerime alıyorum.

Bana önerilen Down sendromu ile ilgili testleri kabul ediyorum / etmiyorum.

Tarih: ..... / .... / .....

Hasta Adı Soyadı: Eşi Adı Soyadı:
 
 

 

Genetik İnceleme Amaçlı Yapılan Girişimler İçin Hasta Bilgilendirme ve Onam Belgesi
Türk Perinatoloji Derneği tarafından hazırlanmıştır (2005).

 

Adı Soyadı: Ev Tel:
   
  Cep Tel:
Adres:   

Koryon Villüs Örneklemesi / Amniyosentez / Kordosentez gebeliğin 11-14 / 15-20. haftaları arasında genellikle kromozom anormalliği riski olan fetusların tanısı için uygulanan, 9-15 cm arasındaki iğneler ile fetusun eşinden / içinde bulunduğu sıvı dolu amniyon boşluğundan en fazla 15-20 mg (ml) / göbek kordonundan 1 ml kan örnek alınması işlemine verilen isimdir.
Ağrı olasılığı düşük olup genellikle ek uyuşturma işlemine gerek duyulmaz. Ultrasonografi incelemesini takiben cilt temizliği yapılır ve steril iğne fetusa zarar vermeyecek bir bölümden karın tabakalarının içinde ilerletilir. Elde edilen örnek genetik laboratuvarına gönderilir. Standart sonuç verme zamanı genellikle 15-20 gün arasında değişir. Sonuç %99.5 oranında elde edilir, %0.5 oranında hücre üremesi gerçekleşmeyebilir. Verilecek genetik sonuç kromozom sayı ve yapı anormalliklerini gösterir, gen defektleri hakkında bilgi vermez.
İşleminden sonra %0.5 oranında fetusu kaybetme riski vardır. Ayrıca hafif kanama ve su gelmesi gözlenebilir. Genelde bu riskli dönem işlem sonrası ilk dört haftayı kapsar.
Bu açıklamaların ışığında, anlaşılmayan bir husus kalmadığını düşünerek size yapılacak girişimi kabul ediyor musunuz?

Evet kabul ediyorum Hayır kabul etmiyorum
   
İmza: İmza: 
   
   
Tarih: ...... / ...... / 2005  
 

 

Sezaryen/Normal Doğum İçin Bilgilendirilmiş
Onam Formu
Türk Perinatoloji Derneği tarafından hazırlanmıştır (2005).

 

Doğum her ne kadar fizyolojik bir olay kabul edilse de, doğum esnasında anne ve bebekte istenmeyen bazı sonuçlar ortaya çıkabilir. Bu nedenle tüm doğumların hastane şartlarında yapılması önerilmektedir. Eğer annenin ya da bebeğin sağlığını tehdit edecek şekilde doğumun acil gerçekleştirilmesini gerektiren ya da normal doğumu engelleyecek anne yada bebeğe ait  durumlar yoksa, öncelikle tercih edilen doğum şekli normal vaginal doğum olmalıdır. Başlıca sezaryen nedeni olabilecek durumlar, anne kemik çatısı ile bebek arasında doğumu engelleyecek şekilde  uyumsuzluk, bebeğin baş ile gelmemesi durumlarının bazıları, bebeğin 4500 gr’ın üzerinde olması, bebeğin eşinin (plasentanın) rahim ağzını kapatması ya da rahim duvarından erken olarak ayrılması, bebeğin acil olarak doğurtulması gerekli durumlar ve anneye ait bazı tıbbi hastalıklardır.
Her ne kadar, bebeğin büyüklüğü, gelen kısmının ne olduğu, plasentanın yeri gibi bilgilere doğum öncesi ultrasonografi ve muayene ile ulaşılabilecek olsa da, anne kemik çatısı ve bebek arası uyumsuzluğu gösteren testler yetersizdir ve objektif olmadıklarından hatalı sonuçlar alınabilir. Ayrıca normal vaginal doğum kararı sonrası, doğumun herhangi bir aşamasında bebek ya da anne sağlığını tehdit edecek ya da doğumun vaginal yoldan gerçekleştirilmesini engelleyici bir durum ortaya  çıktığında acil sezaryen yapılması gerekebilir. Vaginal doğum denemesi sırasında ortaya çıkabilecek bu durumları her zaman önceden kestirmek mümkün değildir.
Vaginal doğum her zaman ilk tercih edilen doğum şekli ve fizyolojik olandır. Ancak çok zor olan ve ciddi müdahalelerin gerektiği müdahaleli vaginal doğumların, ilerleyen yaşlarda rahim sarkması ve idrar kaçırma gibi kemik çatı kasları ve bağlarının zayıflığına bağlı problemlere, sezaryen doğumlara göre daha fazla yol açtığı bilinmektedir. Bunun aksine, doğum kanalının baskısı ve rahim kasılmalarının bebek üzerine olumlu etkileri de sezaryen de mevcut değildir. Doğum kanalından geçerken baskıya maruz kalan bebek, akciğerlerindeki sıvıyı daha rahat atar ve bu baskı ile ortaya çıkan bazı uyum mekanizmaları rahim dışındaki hayata daha kolay uyum sağlamasına yardımcı olur. Ayrıca normal vaginal doğum anne ve bebek arasındaki psikolojik bağı güçlendirir. Tüm bunların yanı sıra, pıhtılaşma bozuklukları, enfeksiyon ve kanama gibi istenmeyen durumlar sezaryende daha çok ortaya çıkar.
Serebral palsi ya da toplumda spastik çocuk olarak ifade edilen adı verilen, bebeğin zeka, konuşma, yürüme gibi fonksiyonlarında bozulmaya yol açan hastalığın, normal doğum sırasında bebeğin oksijensiz kalmasına bağlı olarak ortaya çıkabileceği inanışı artık terk edilmiştir. Normal doğumda oksijen azalmasına bağlı serebral palsi ortaya çıkmaz.
Gebelik insanda 40 hafta sürer ve 42 haftanın ötesine uzamış gebeliklerde bebekte ciddi problemler ortaya çıkabilir. Bu nedenle 42 haftanın ötesine uzamış doğumlarda, doğum ağrıları rahim ağzından ya da serumdan ilaç verilerek başlatılır. Bu şekilde vaginal doğum denemesi %20 hastada başarısızlıkla sonuçlanmakta ve sezaryen gerekebilmektedir.
Yukarıda anlatılanları okudum. Doğum şekli olarak öncelikle normal vaginal doğumun tercih edildiğini, ama vaginal doğum denemesi sırasında herhangi bir nedenle acil sezaryene gerek duyulabileceğini anladım. Sezaryen sırasında bebeğin akciğerlerinde sıvı kalmasına bağlı hastalıkların, annede pıhtılaşmaya bağlı hastalıklar, kanama ve enfeksiyonun daha sık olduğunu anladım. Gebelik süresi 42 haftayı geçerse, doğum ağrılarının başlatılması için ilaç verildiğini, ancak bu denemenin başarısız olabileceğini ve sezaryen gerekebileceğini anladım.
Doktorumun önerdiği sezaryen / normal vaginal doğum / doğum ağrılarının suni yoldan başlatılmasını kabul ediyorum.

Tarih:

Anne Adayı Adı Soyadı:

Baba Adayı Adı Soyadı: