Girişimler
GENETİK İNCELEME AMACI İLE YAPILAN AMNİYOSENTEZ - KORDOSENTEZ - KORYON VİLLUS BİYOPSİSİ Amniyosentez gebeliğin 16-22. haftaları arasında genellikle kromozom anormalliği riski olan fetusların tanısı için uygulanan, 9-15cm arasındaki iğneler ile fetusun içinde bulunduğu sıvı dolu amniyon boşluğundan en fazla 15-20ml sıvı alınması işlemine verilen isimdir. Ağrı olasılığı düşük olup genellikle ek uyuşturma işlemine gerek duyulmaz. Ultrasonografi incelemesini takiben cilt temizliği yapılır ve steril iğne fetusa zarar vermeyecek bir bölümden karın tabakalarının içinde ilerletilir. Toplam üç enjektör kullanılarak amniyon sıvısı gerektiği kadar aspire edilir ve laboratuvara gönderilir. Standart sonuç verme zamanı genellikle 18-25 gün arasında değişir. Sonuç %99 oranında elde edilir, %1 oranında hücre üremesi gerçekleşmeyebilir. Amniyosentez işleminden sonra %0.5-1 oranında fetusu kaybetme riski vardır. Ayrıca %2 oranında hafif kanama veya su gelmesi olabilir. İşlem sonrası nadiren pelvik veya sistemik enfeksiyon gelişme riski vardır. Genelde bu riskli dönem işlem sonrası ilk dört haftayı kapsar. İlk girişimden sonra yetersiz örnek elde edilirse aynı girişimi aynı seansta veya ileride tekrarlamak gerekebilir. Yapılacak bu analiz, toplumda sık rastlanan, özellikleri belirlenmiş, doğacak bebekte tedavisi mümkün olmayan hastalıklara yol açabilecek kromozom sayı ve yapı anormalliklerine yönelik olup, gen defektleri gibi hastalık ve diğer sendromları içermemektedir. Laboratuvar tetkik sonucu gizlidir, kromozom sayısı dışında fetus cinsiyeti bildirilmez. Kordosentez gebeliğin 19. haftasından sonra genellikle kromozom anormalliği riski olan fetusların tanısı için uygulanan, 9-15cm arasındaki iğneler ile fetusun kordon damarından en fazla 2-3ml kan alınması işlemine verilen isimdir. Ağrı olasılığı düşük olup genellikle ek uyuşturma işlemine gerek duyulmaz. Ultrasonografi incelemesini takiben cilt temizliği yapılır ve steril iğne fetusa zarar vermeyecek bir bölümden karın tabakalarının içinde ilerletilir. Steril bir enjektör kullanılarak fetus kanı gerektiği kadar aspire edilir ve laboratuvara gönderilir. Standart sonuç verme zamanı genellikle 7-10 gün arasında değişir. Kordosentez işleminden sonra %1 oranında fetusu kaybetme riski vardır. Ayrıca %2 oranında hafif kanama veya su gelmesi ve erken doğum riski olabilir. İşlem sonrası nadiren pelvik veya sistemik enfeksiyon gelişme riski vardır. Genelde bu riskli dönem işlem sonrası ilk dört haftayı kapsar. İlk girişimden sonra yetersiz örnek elde edilirse aynı girişimi aynı seansta veya ileride tekrarlamak gerekebilir. Yapılacak bu analiz, toplumda sık rastlanan, özellikleri belirlenmiş, doğacak bebekte tedavisi mümkün olmayan hastalıklara yol açabilecek kromozom sayı ve yapı anormalliklerine yönelik olup, gen defektleri gibi hastalık ve diğer sendromları içermemektedir. Cinsiyet bildirilmez. Koryon villus biyopsisi gebeliğin 11-22. haftaları arasında genellikle kromozom anormalliği riski olan fetusların tanısı için uygulanan, 9-15cm arasındaki iğneler ile fetusun eşinden (plasenta) biyopsi şeklinde doku alınması işlemine verilen isimdir. Ağrı hissi mevcut olup genellikle ek uyuşturma ile bu sorun kısmen giderilebilmektedir. Ultrasonografi incelemesini takiben cilt temizliği yapılır ve steril iğne fetusa zarar vermeyecek bir bölümden karın tabakalarının içinde ilerletilir. Bir enjektör yardımı ile villuslar gerektiği kadar aspire edilir ve laboratuvara gönderilir. Standart sonuç verme zamanı genellikle 14-16 gün arasında değişir. Sonuç %95 oranında elde edilir, %1 oranında hücre üremesi olmayabilir, %1-5 oranında anne kontaminasyonu görülebilir. Verilecek genetik sonuç kromozom sayı ve yapı anormalliklerini gösterir, gen defektleri hakkında bilgi vermez. Fetus cinsiyeti bildirilmez. Bu işlemden sonra % 1-2 oranında fetusu kaybetme riski vardır. Ayrıca %2 oranında hafif kanama olabilir. Genelde bu riskli dönem işlem sonrası ilk dört haftayı kapsar.
Ultrasonografi
Ultrasonografi, yüksek frekanslı ses dalgalarının gönderilmesi ve gönderilen dokudan geri dönen ses dalgalarının bir ekrana yansıtılmasıyla görüntü elde edilmesi esasına dayanan, röntgen ışınları içermeyen bir yöntemdir. Ultrasonografinin anne karnındaki bebek üzerine olumsuz etkisini gösteren bir veri yoktur ve gebelik döneminde güvenle uygulanabilmektedir. Buna karşın gebelik dönemindeki ultrasonografi, tüm diğer tıbbi yöntemler gibi, ancak gerekli olduğu hallerde, bu konuda uzman ve yeterince bilgili kişiler tarafından ve uygun ekipmanlar kullanılarak yapılmalıdır. Gebelik süresince yapılan ultrasonografi incelemeleri, gerek fetus (doğmamış bebek), gerekse anne adayının durumu hakkında kesin olmayan, ancak hekimin izlemesinde yardımcı olabilecek bulguların elde edilmesini sağlar. Usulüne uygun yapıldığı takdirde bu tetkikin bildirilmiş bir yan etkisi yoktur. Anne karnındaki bebeğin sayısının, pozisyonunun, sıvısının, yaşayıp yaşamadığının, gebelik yaşı tayini, iç organlarının, dolaşımının, gelişiminin ve plasentasının değerlendirilmesi, bir Down sendromu tarama testi olan ense saydamlığının ölçülmesi ve burun kemiğinin araştırılması, ikiz gebeliklerde plasenta sayısının ve kese sayısının belirlenmesi amacıyla kullanılır. Vajinal yolla yapılan ultrasonografi, acı ya da rahatsızlık verici bir işlem değildir. Annede enfeksiyon ya da düşük gibi riskler taşımaz. Kural olmamakla birlikte daha çok, erken gebelik haftalarında, ilk 3 ay içinde gebelik tanısı, gebeliğin iç mi dış mı olduğu, gebeliğin yaşı, embriyo sayısının tespiti, embriyonun yaşayıp yaşamadığı ve bebeğin iç organlarının ve büyümesinin değerlendirilmesi için kullanılır. İlerleyen gebelik haftalarında, erken doğum eylemi tanısında ve taranmasında rahim ağzı boyunun ölçülmesi ve plasentanın önde gelip gelmediğinin araştırılması için kullanılır. Ayrıca çok sık olmamakla beraber gebeliğin son aylarında, başın doğum kanalına yerleştiği durumlarda kullanılabilir. Gebelik takipleri sadece ultrasonografi ile yapılmaz. İdeal olanı: gebeliğin ilk anlaşıldığı günden sonraki haftada, ayrıca 12, 22, 32 ve 38. haftalarda ve doğum öncesinde kurallarına uygun olarak ultrasonografi tetkiki yapılmasıdır. Şartları elvermeyenler için bu sayı üçe veya bire indirilebilir. - İlk ya da erken dönem muayenesi: Gebelik yaşının ve embriyo sayısının belirlenmesi için, bebeğin yaşayıp yaşamadığını, iç ya da dış gebelik tanısını koymak için - 11-14. haftalar arasında: Ense deri saydamlığı, burun kemiği varlığı ve bebekteki büyük anormalliklerin tespiti için - 20-22. haftalar arasında: Bebekte anormallik varlığını, plasentanın yerini araştırmak ve rahim ağzı boyunu ölçmek için - 32. haftada: Bebeğin büyümesini değerlendirmek için - 38.haftada doğum zamanı gelen annenin ve bebeğin durumunun değerlendirilmesi Ancak, bu muayenelerin sayısı ve sıklığı, hekim tıbbi nedenlerle gerekli gördüğü takdirde arttırılabilir. Ultrasonografi, anne karnındaki bebeğin sağlığı ve durumuyla ilgili bize çok değerli bilgiler vermekle birlikte, gelişmekte olan fetusun tüm hastalıklarının tanısı ultrasonografi ile konamaz. Ultrasonografi ile büyük fetal anormalliklerin pek çoğu tanınabiliyor olmakla birlikte, bebeğin gelişimin değerlendirilmesi ve küçük fetal anormalliklerin tanısındaki değeri daha az nettir. Ultrasonografi ile tanısı konamayacak pek çok genetik ve gelişimsel bozukluklara bağlı hastalıklar vardır. Ayrıca fetus anne karnında gelişmesini 9 ay boyunca sürdürdüğünden bazı hastalıklar gebeliğin ilerleyen haftalarında ortaya çıkabilir. Bu hastalıkların daha önceden ultrasonografiyi yapan hekim tarafından görülmemesi, her zaman hekimin bu hastalığın tanısını atladığını göstermez. Yapılan ultrasonografinin bebekteki anormallikleri tespit olasılığı, yapan kişinin tecrübesine ve ultrason ekipmanlarının teknik özelliklerine göre %20 ile 80 arasında değişmektedir. Gebeliğin üçüncü ayından itibaren yukarıdakilere ek olarak bazı hastalıklar için taramalar yapılabilir ve kesin olmamakla birlikte, fetusta kromozom sayısı ile ilgili bir sorun olma olasılığı ve bazı anormalliklerin mevcudiyeti saptanabilir. Ultrasonografinin yapıldığı bu haftalarda var olmayan bir sorun daha sonraki dönemlerde ortaya çıkabilir veya var olduğu halde fetusun küçüklüğü veya olgumun görüntüsünün özelliğinden dolayı görülemeyebilir. Gebeliklerin yaklaşık %2'sinde fetusta anomaliye rastlanmaktadır. Gebeliğin 10–14 haftalarında yapısal anomalilerin yaklaşık %40’ı, 22-24 haftalarında %80’i ultrasonografi ile ortaya konulabilmekte ve tanınabilmektedir. Ancak bunların çoğu en önemli ve gebelik seyrini değiştirecek olanlarıdır. Daha az önemli olanlar ve gebelik seyrini değiştirmeyenlerin araştırmaları, gelişmiş merkezlerde ve diğer branş uzmanların yardımı ile yapılır. Ancak yine de %100 oranında sonuç almak imkan dahilinde değildir. Ayrıca, yapılan taramalarda zaman zaman (yaklaşık %10 oranında), aslında var olmayan bir sorun, varmış gibi görülebilir ve endişe yaratabilir. Bu nedenle bazen amniyosentez-kordosentez gibi girişimlere başvurulabilir. Gebeliğin sonlarına yaklaştıkça fetusun organlarının büyümesi ile önceleri görülmeyen bazı anormallikler görünür hale gelebilir, ilk incelemede var olmayan yeni bir bulgu ortaya çıkabilir. Sonuç olarak gebelik sırasında yapılan ve normal olarak addedilen ultrasonografi incelemesi, o sırada yapılan muayenede gözlenen bir sorun olmadığının ifadesidir. Karışık ve şüpheli durumlarda hekimler birbirlerinden yardım isteyebilirler.
Koryon villus biyopsisi
Sağlık Bakanlığı Genetik Tanı Merkezleri Yönetmeliğine göre yapılacak genetik testler için hastanın yazılı izin vermesi zorunludur. Hasta bilgilendirildikten ve varsa soruları cevaplandıktan sonra onam belgesi imzalatılır. Koryon villus biyopsisi gebeliğin 11-22. haftaları arasında genellikle kromozom anormalliği riski olan fetusların tanısı için uygulanan, 9-15cm arasındaki iğneler ile fetusun eşinden (plasenta) biyopsi şeklinde doku alınması işlemine verilen isimdir. Ağrı hissi mevcut olup genellikle ek uyuşturma ile bu sorun kısmen giderilebilmektedir. Ultrasonografi incelemesini takiben cilt temizliği yapılır ve steril iğne fetusa zarar vermeyecek bir bölümden karın tabakalarının içinde ilerletilir. Bir enjektör yardımı ile villuslar gerektiği kadar aspire edilir ve laboratuvara gönderilir. Standart sonuç verme zamanı genellikle 14-16 gün arasında değişir. Sonuç %95 oranında elde edilir, %1 oranında hücre üremesi olmayabilir, %1-5 oranında anne kontaminasyonu görülebilir. Verilecek genetik sonuç kromozom sayı ve yapı anormalliklerini gösterir, gen defektleri hakkında bilgi vermez. Fetus cinsiyeti size bildirilmez. Bu işlemden sonra % 2 oranında fetusu kaybetme riski vardır. Ayrıca %2 oranında hafif kanama olabilir. Genelde bu riskli dönem işlem sonrası ilk dört haftayı kapsar.
Amniyosentez
GENETİK İNCELEME AMACI İLE YAPILAN AMNİYOSENTEZ Sağlık Bakanlığı Genetik Tanı Merkezleri Yönetmeliğine göre yapılacak genetik testler için hastanın yazılı izin vermesi zorunludur. Hasta bilgilendirildikten ve varsa soruları cevaplandıktan sonra onam belgesi imzalatılır. Amniyosentez gebeliğin 16-22. haftaları arasında genellikle kromozom anormalliği riski olan fetusların tanısı için uygulanan, 9-15cm arasındaki iğneler ile fetusun içinde bulunduğu sıvı dolu amniyon boşluğundan en fazla 15-20ml sıvı alınması işlemine verilen isimdir. Ağrı olasılığı düşük olup genellikle ek uyuşturma işlemine gerek duyulmaz. Ultrasonografi incelemesini takiben cilt temizliği yapılır ve steril iğne fetusa zarar vermeyecek bir bölümden karın tabakalarının içinde ilerletilir. Toplam üç enjektör kullanılarak amniyon sıvısı gerektiği kadar aspire edilir ve laboratuvara gönderilir. Standart sonuç verme zamanı genellikle 18-25 gün arasında değişir. Sonuç %99 oranında elde edilir, %1 oranında hücre üremesi gerçekleşmeyebilir. Amniyosentez işleminden sonra %0.5-1 oranında fetusu kaybetme riski vardır. Ayrıca %2 oranında hafif kanama veya su gelmesi olabilir. İşlem sonrası nadiren pelvik veya sistemik enfeksiyon gelişme riski vardır. Genelde bu riskli dönem işlem sonrası ilk dört haftayı kapsar. İlk girişimden sonra yetersiz örnek elde edilirse aynı girişimi aynı seansta veya ileride tekrarlamak gerekebilir. Yapılacak bu analiz, toplumda sık rastlanan, özellikleri belirlenmiş, doğacak bebekte tedavisi mümkün olmayan hastalıklara yol açabilecek kromozom sayı ve yapı anormalliklerine yönelik olup, gen defektleri gibi hastalık ve diğer sendromları içermemektedir.
Kordosentez Sağlık Bakanlığı Genetik Tanı Merkezleri Yönetmeliğine göre yapılacak genetik testler için hastanın yazılı izin vermesi zorunludur. Hasta bilgilendirildikten ve varsa soruları cevaplandıktan sonra onam belgesi imzalatılır. Kordosentez gebeliğin 19. haftasından sonra genellikle kromozom anormalliği riski olan fetusların tanısı için uygulanan, 9-15cm arasındaki iğneler ile fetusun kordon damarından en fazla 2-3ml kan alınması işlemine verilen isimdir. Ağrı olasılığı düşük olup genellikle ek uyuşturma işlemine gerek duyulmaz. Ultrasonografi incelemesini takiben cilt temizliği yapılır ve steril iğne fetusa zarar vermeyecek bir bölümden karın tabakalarının içinde ilerletilir. Steril bir enjektör kullanılarak fetus kanı gerektiği kadar aspire edilir ve laboratuvara gönderilir. Standart sonuç verme zamanı genellikle 7-10 gün arasında değişir. Kordosentez işleminden sonra %1 oranında fetusu kaybetme riski vardır. Ayrıca %2 oranında hafif kanama veya su gelmesi ve erken doğum riski olabilir. İşlem sonrası nadiren pelvik veya sistemik enfeksiyon gelişme riski vardır. Genelde bu riskli dönem işlem sonrası ilk dört haftayı kapsar. İlk girişimden sonra yetersiz örnek elde edilirse aynı girişimi aynı seansta veya ileride tekrarlamak gerekebilir. Yapılacak bu analiz, toplumda sık rastlanan, özellikleri belirlenmiş, doğacak bebekte tedavisi mümkün olmayan hastalıklara yol açabilecek kromozom sayı ve yapı anormalliklerine yönelik olup, gen defektleri gibi hastalık ve diğer sendromları içermemektedir. Laboratuvar tetkik sonucunda fetus cinsiyeti size bildirilmez.
Fetosid - Embriyo redüksiyonu
FETUS MUAYENESİ VE FETOSİD GİRİŞİMİ Gebelik süresince yapılan ultrasonografi incelemeleri, gerek fetus (doğmamış bebek), gerekse anne adayının durumu hakkında kesin olmayan, ancak hekimin izlemesinde yardımcı olabilecek bulguların elde edilmesini sağlar. Usulüne uygun yapıldığı takdirde gebelikte ultrasonografi ile yapılan tetkinin bir yan etkisi yoktur. Ultrasonografi ile esas olarak fetusun canlılığı, çoğul gebelik varlığı, dış gebelik olasılığı, fetusun büyümesi, su ve plasentanın durumu incelenir ve doğumun gerçekleşebileceği günler belirli yanılma payı içinde saptanır. Gebeliğin üçüncü ayından itibaren ense kalınlığının ölçülmesi ile özellikle Down Sendromu (trisomi 21) için mevcut olan risk belirlenir. Ense taraması her 10 Down sendromlu fetustan 8’ini önceden haber verir. Bu durumda kromozom tetkiki yapılır. Gebeliğin üçüncü ayı içinde yapılacak ultrasonografi incelemesi ile doğumda görülebilecek anormalliklerin en fazla %30-50’si saptanabilir. Yani %100 oranında sonuç almak imkan dahilinde değildir. Ultrasonografinin yapıldığı haftada var olmayan bir sorun daha sonraki dönemlerde ortaya çıkabilir veya var olduğu halde fetusun küçüklüğü nedeni ile görülmeyebilir. Örnek olarak verilirse, beyin fonksiyon bozuklukları, görme ve işitme kusurları, kalpteki küçük defektler, salgı bezi, deri ve sinir hastalıkları, henüz belirti vermemiş yutak, barsak, böbrek, makat tıkanıklıkları, cinsiyet bozuklukları, kalça çıkığı, bariz olmayan kemik kısalıkları, küçük parmak anormallikleri ve bazı kromozom bozuklukları taramalar sırasında görüntülenemezler ve erken tanınamazlar. Yukarıda sayılanların yine sadece bir kısmı, ayrıntılı taramaların yapıldığı merkezlerde ancak daha ileri haftalarda saptanabilirler. Doğuma yaklaşıldıkça fetusun organlarının büyümesi ile önceleri görülmeyen anormallikler görünür hale gelebilir, ilk incelemede var olmayan yeni bir bulgu ortaya çıkabilir. Üçüz ve üzerindeki gebeliklerde düşük ve erken doğum olasılığı tekil ve ikiz gebeliklerden daha fazladır. Bu gibi durumların azaltılması ve ileride ortaya çıkabilecek yan etkilerin minimuma indirilebilmesi için gebeliğin 11-14 haftaları arasında fetosid işlemi yapılarak fetuslardan bir veya daha fazlasının gelişimi durdurulabilir. Bu işlem ince bir iğne yardımı ile karın cildinden girilerek yapılır. Yaklaşık 10 dakika süre içinde gerçekleştirilen işlem sonrasında %7-14 oranında diğer fetusların da kaybedilmesi söz konusu olabilir. Bu açıklamalar ışığında, size yapılacak olan ultrasonografi tetkikinin ve fetosid işleminin etkinliğini ve yan etkilerini anladıysanız aşağıdaki bölümü imzalayabilirsiniz veya bu incelemeden vazgeçebilirsiniz.